[헤럴드경제=김태열 건강의학 선임기자] 씨젠의료재단(이사장 천종기)은 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반의 산전 기형아 검사 'SeeNIPT'를 최근 출시했다고 밝혔다. 특히 국내에서 식품의약품안전처 허가를 유일하게 획득한 NGS 기반의 비침습산전염색체이상검사(Non-Invasive Prenatal test. NIPT)를 출시하여 관심이 집중된다.

NIPT검사는 태아 세포에서 유래된 핵산(cell free DNA, cfDNA)을 임산부 혈액에서 검출하여 이뤄진다. 다운증후군과 같은 염색체 수의 문제로 일어나는 기형아를 최신 유전자검사방법(NGS)으로 조기 진단하는 방법이다. 이처럼 임산부의 혈액으로만 검사하기 때문에 산모, 태아에 위해를 주지 않는다. 또 높은 정확도로 기형아위험도 확인이 가능해 최근 검사 건수가 늘고 있는 추세다.

SeeNIPT는 임신 10주 이후의 임산부 혈액을 채취해 혈중 태아세포 핵산을 NGS로 분석하여 이뤄진다. 이를 통해 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 등의 삼염색체증후군 뿐 아니라 터너증후군·XXX증후군·클라인펠터증후군·제이콥스증후군 등의 성염색체 수적 이상을 진단할 수 있다. 나아가 모든 염색체를 대상으로 일정 크기 이상의 중복 및 결실 등을 안전하고 정확하게 진단할 수 있다.

특히 검사 정확도가 우수하다는 장점에도 관심이 집중된다. 정확한 산전 기형아 검사 결과를 위해 산모 혈액 속 태아의 유리핵산(cfDNA)이 최소 4% 이상 측정돼야 한다고 알려져 있다. 그동안 다른 NIPT 검사에서는 과체중 등의 이유로 태아 유리핵산(cfDNA)의 비율이 낮은 경우 결과 판정이 어려운 경우가 종종 있어 왔다. SeeNIPT는 FORTE(Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation)를 통해 태아의 cfDNA 비율이 어는 정도 낮아도 태아 유전자 이상의 고위험 및 저위험 여부를 정확히 구분할 수 있다는 장점이 있다.

따라서 만 35세 이상 고령 임산부인 경우, 안전한 방법으로 염색체 이상을 검사하고 싶은 경우, 초음파 검사 및 모체 혈청 선별 검사 결과 고위험군으로 진단을 받은 경우, 과거 염색체 이상이 있는 아이를 임신했던 경우, 임신 10주 이후부터 정확하고 안전한 산전 검사를 원하는 경우 SeeNIPT가 유용하게 다가갈 수 있다.

씨젠의료재단 최종문 의료부장은 "SeeNIPT는 비침습적 검사 방법으로 안전한 환경에서 태아의 염색체 이상 위험 여부를 빠르고 정확하게 진단하는 것이 강점"이라며 "대규모 연구와 수많은 논문을 통해 임상 효과를 입증한 만큼 많은 산모들에게 커다란 도움이 될 것으로 기대한다."고 전했다.